双白蛋白血症一例家系调查分析及其基因表达特征

摘要：

@@ Knedel首先发现双白蛋白血症(Bisalbuminemia)者的血清经电泳后可分离出2条白蛋白区带.其遗传方式由常染色体的1对等位基因控制,并在白蛋白合成中有相同作用;当1个等位基发生遗传变异时,可产生2种白蛋白(杂合子),若1对等位基因同时发生变异,可产生单一异型蛋白(纯合子).本院于2006年1月发现1例双白蛋白血症患者,通过追访调查确定为双白蛋白血症家系,且先证者出现明显临床症状.

机标关键词：双白蛋白血症、家系、调查分析、等位基因、异型蛋白、遗传方式、遗传变异、同时发生、临床症状、基因控制、蛋白合成、常染色体、杂合子、先证者、同作用、纯合子、血清、区带、患者、电泳

所属期刊栏目：30

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2007-12-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：562-564