10.3760/j.issn:1009-9158.2007.03.017
扩增阻滞突变系统在脊肌萎缩症快速诊断中的应用
@@ 儿童进行性脊髓肌肉萎缩症,简称脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA),是一种以脊髓前角运动细胞变性为病理特征,临床上以近端肌无力、肌萎缩为主要表现的常染色体隐性遗传性疾病.根据SMA发病年龄和病程的不同将其分为3型:Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型.
扩增阻滞突变系统、脊肌萎缩症、快速诊断
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R74(神经病学与精神病学)
2007-12-28(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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