母体血循环中胎儿游离DNA的检测

摘要：

目的 寻找一种无创性产前基因检测孕妇血浆中胎儿游离DNA的新方法.方法 提取32名健康孕妇血浆标本中胎儿游离DNA,经套式聚合酶链反应(PCR)扩增其性别决定基因(sex-determining region Y,SRY),并引入内参照基因序列ATL1;并采用16个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)多态性位点的多重荧光PCR方法对血浆标本中DNA进行STR等位基因扩增.同时,检测孕妇及其丈夫的外周血白细胞DNA,进行基因扫描及对照分析.结果 经SRY-PCR检测发现,17名妊娠男胎孕妇血浆中均出现基因扩增带,其余15名妊娠女胎孕妇中有2名出现假阳性,性别总符合率为94%(30/32).经STR-PCR检测发现,均从孕妇血浆中检测出父源性胎儿DNA的存在.结论 应用孕妇血浆中胎儿DNA作产前诊断准确性较高,是一种无创性产前基因诊断方法,具有广泛的临床应用前景.

关键词：产前诊断、串联重复序列

所属期刊栏目：29

分类号：R71(妇产科学)

资助基金：湘北省科技攻关项目2003AA304B09

在线出版日期：2007-01-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1120-1122