变性高效液相色谱-测序技术在检测乳腺癌BRCA1基因突变中的临床诊断价值

摘要：

目的 探讨变性高效液相色谱(DHPLC)-测序技术在早期检测乳腺癌BRCA1基因突变的临床意义.方法 用聚合酶链反应(PCR)扩增BRCA1基因,该扩增产物经琼脂糖凝胶电泳鉴定后,直接进行DHPLC分析;有峰型改变的样本作测序分析,以确认突变.结果 从124例乳腺癌患者中共发现9种突变.包括7种错义突变,其中,1例Stop598,1例A807E合并E809L,1例A807E,2例Y856H,1例T967S,2例I1170F,1例R1203G;一种存在于一号内含子的突变,即IVS101-10 T＞C17例;一种2号外显子的5'非翻译区突变,即A118T 2例.此外,在乳腺癌标本和正常对照标本中都发现有几处常见的单核苷酸多态性位点.结论 本研究确定了9种乳腺癌患者可能发生的突变类型,为今后临床应用DHPLC对高危人群BRCA1基因进行早期基因检测提供了9个位点.DHPLC-测序技术可快速、方便地区分带有碱基替换和小片段缺失的DNA片段,是一种可用于早期临床诊断乳腺癌BRCA1基因改变的高效、灵敏和操作简便的方法.

关键词：变性高效液相色谱、乳腺肿瘤、基因突变

所属期刊栏目：29

分类号：R73(肿瘤学)

资助基金：国家科技基础条件平台建设计划2004DKA30490

在线出版日期：2006-09-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：643-646