中国汉族血友病B家系五种新的FⅨ基因突变的研究

摘要：

目的探讨中国汉族无关血友病B家系先证者的凝血因子Ⅸ基因的突变和发病的分子机制.方法对19例中国汉族无关血友病B家系先证者,静脉采集各家系先证者外周血,表型诊断确诊后,用PCR对FⅨ 8个外显子及其侧翼序列进行扩增,用末端标记双脱氧法检测核酸序列.结果 19例血友病B家系先证者均检测到相应的基因序列的改变.结论 19例中国汉族无亲缘关系的血友病B家系先证者FIX基因在编码外显子的核苷酸部位均发现有基因突变,其中发现五种新的突变,即6444T→A(Cys23Stop);10497G→C(Cys82Ser);31101G→T(Arg327Ile);31102 InsertT;30984T→G(Ile288Ser)为国际上首次报道.

关键词：血友病B、凝血因子IX、基因突变

所属期刊栏目：28

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2006-01-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1117-1119