10.3760/j:issn:1009-9158.2005.10.027
荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体
@@ 先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)是常见性染色体疾病,女性新生儿发病率0.2% ~0.4%,主要表现为身材矮小、生长发育迟缓、原发性闭经、性器官发育不良和缺乏第二性征等[1,2].细胞遗传学研究揭示,该病患者染色体核型种类很多,除经典的45,X核型外,近来发现染色体微小片段丢失形成的"标记染色体"(marker chromosome, mar)也较常见.我们用染色体荧光原位杂交(FISH)技术分析8例Turner综合征患者具有的mar来源.
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R71(妇产科学)
国家科技攻关项目2004BA720A04
2005-11-24(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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