荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体

摘要：

@@ 先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)是常见性染色体疾病,女性新生儿发病率0.2% ～0.4%,主要表现为身材矮小、生长发育迟缓、原发性闭经、性器官发育不良和缺乏第二性征等[1,2].细胞遗传学研究揭示,该病患者染色体核型种类很多,除经典的45,X核型外,近来发现染色体微小片段丢失形成的"标记染色体"(marker chromosome, mar)也较常见.我们用染色体荧光原位杂交(FISH)技术分析8例Turner综合征患者具有的mar来源.

机标关键词：荧光原位杂交法、先天性、卵巢发育不全、患者、染色体荧光原位杂交、细胞遗传学研究、原发性闭经、染色体疾病、染色体核型、标记染色体、身材矮小、技术分析、发育迟缓、发育不良、性器官、新生儿、发病率、种类、小片、女性

所属期刊栏目：28

分类号：R71(妇产科学)

资助基金：国家科技攻关项目2004BA720A04

在线出版日期：2005-11-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1053-1054