聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳在苯丙酮尿症产前基因诊断中的应用

摘要：

@@ 苯丙酮尿症(PKU)是常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变致酶活性降低或丧失而造成高苯丙氨酸血症和智力低下.为进一步提高PKU产前基因诊断率,我们用s聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE)对PCR短串联重复序列(PCR-STR)连锁分析,对家系的PAH基因的相对突变热点区域外显子6(e6)、e7和e12作突变检测,以探讨其在PKU产前基因诊断的应用价值.

机标关键词：聚合酶链反应、变性、梯度凝胶电泳、苯丙酮尿症、产前基因诊断、染色体隐性遗传病、高苯丙氨酸血症、短串联重复序列、苯丙氨酸羟化酶、智力低下、应用价值、突变热点、突变检测、连锁分析、基因突变、活性降低、诊断率、外显子、区域、家系

所属期刊栏目：27

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2004-03-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：29-29