血友病的携带者与产前分子诊断

摘要：

目的建立一种简便、快速的血友病携带者检测与产前诊断体系.方法用聚合酶链反应(PCR)方法分别检测FⅧ内含子22倒位及血友病A家系中FⅧ基因内的Bcl I位点、内含子13和22中STR和FⅧ基因外的DXS 52(ST14)位点的多态性;对血友病B家系检测FⅨ基因外6个STR位点(DXS1192、DXS1211、DXS8094、DXS8013、DXS1227、DXS102)的多态性.结果综合应用直接检测倒位和遗传连锁分析,21 个血友病A家系的可诊断率为94.7%;联合FⅨ基因外 6个STR位点对血友病B家系进行遗传连锁分析,使10个家系全部得到诊断.结论 FⅧ内含子22倒位检测阳性,可以直接诊断血友病A的携带者及患儿;检测FⅧ基因内、外及FⅨ基因外多个位点的多态性并进行遗传连锁分析,是血友病携带者检测与产前诊断的简便、快速的方法.

关键词：血友病A、血友病B、产前诊断

所属期刊栏目：26

分类号：R55(血液及淋巴系疾病)

资助基金：上海市自然科学基金98ZB14056

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：540-542