中国汉族人群PKD2基因多态性检测

摘要：

目的检测中国汉族人群PKD2基因多态性.方法选取50名健康志愿者,提取外周血白细胞DNA,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术(PCR-SSCP)进行多态性检测,取异常条带标本进行核苷酸序列测定,判别PKD2外显子基因多态性位点及类型.结果从50名健康人中成功检测出2种多态性.第1种为PKD2外显子7的1716位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤,编码氨基酸仍为赖氨酸.第2种为PKD2 外显子1的第420位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤,编码氨基酸仍为甘氨酸.结论建立了PCR-SSCP直接检测我国汉族人PKD2基因多态性的方法,并成功检测出2种PKD2基因多态性,为开展常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断奠定了基础.

关键词：基因、多囊肾、常染色体显性、基因多态性

所属期刊栏目：26

分类号：R69(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：国家自然科学基金30170901;军队杰出人才基金985006;上海市卫生系统"百人计划"97047

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：537-539