遗传病基因诊断的基本质量控制

摘要：

@@ 迄今能进行基因诊断的遗传病已逾百种.在临床上,遗传病基因诊断的范围主要包括:直接针对遗传病患者的临床诊断;对遗传病家系中的易患个体进行症状前诊断与携带者检出;对遗传病家系中的患病高风险胎儿的产前诊断.在国外,针对部分常见遗传病已有一些比较规范的基因诊断程序[1,2],而我国虽然遗传病的基因诊断工作已开展近20年,但受检测技术的局限性、从业人员缺乏必要的培训及实验室管理水平低下等因素的影响,严重制约了检测质量的持续提高,因此健全与发展遗传病基因诊断的基本质量控制规范具有相当重要的意义.此外,由于遗传病病种与病因的高度个体化,目前世界上尚未形成一个通用的质量控制程序,尽管如此,但在质量控制方面仍有许多基础性工作可开展.

机标关键词：遗传病、基因诊断、质量控制规范、质量控制程序、症状前诊断、携带者检出、实验室管理、基础性工作、诊断工作、诊断程序、临床诊断、检测质量、检测技术、家系、个体化、从业人员、持续提高、产前诊断、局限性、高风险

所属期刊栏目：26

分类号：R596;R44(全身性疾病)

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：385-386