发根聚合酶链反应诊断急性间歇性卟啉症

摘要：

@@ 急性间歇性卟啉症(acute intermittent porphyria, AIP)是常染色体显性遗传病.患者肝和红细胞中胆色素原脱氨酶(PBG-DA)缺乏,尿中大量胆色素原(PBG)和δ氨基γ酮戊酸(ALA)排出.目前该病主要以生化方法检查.笔者采用发根聚合酶链反应(PCR)结合内切酶分析检测AIP基因,行基因诊断,效果理想.

机标关键词：发根、聚合酶链反应、基因诊断、急性间歇性卟啉症、胆色素原脱氨酶、显性遗传病、内切酶分析、生化方法、常染色体、酮戊酸、红细胞、δ氨基、理想、检查、检测、患者

所属期刊栏目：21

分类号：F3(农业经济)

在线出版日期：2006-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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