人β3-肾上腺素能受体基因第64位密码子突变频率的检测

摘要：

目的建立一种简便、准确、实用的人β3-肾上腺素能受体基因第64位密码子突变频率的检测方法.方法应用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增β3-肾上腺素能受体基因含编码64位氨基酸的基因序列,扩增产物用限制性内切酶Bst OI酶切,聚丙烯酰胺凝胶电泳后,观察酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP)图谱.结果运用PCR-RFLP法检测了174名汉族人β3-肾上腺素能受体基因第64位密码子点突变,其中野生型纯合子频率为69.5%,杂合子频率为27.6%,突变型纯合子频率为2.9%.突变等位基因频率为0.17.结论该方法简便、快速、准确,适合于一般实验室检测及大规模的人群调查.

关键词：受体、肾上腺素能β、突变、聚合酶链反应、多态性、限制性片段长度

所属期刊栏目：21

分类号：R3(基础医学)

资助基金：安徽省自然科学基金96JL 0068

在线出版日期：2006-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：82-84