329例胎儿常见染色体非整倍体的快速检测

摘要：

目的:评价定量荧光PCR(QF-PCR)技术在常见染色体非整倍体病诊断中的价值.方法:对329例因唐氏筛查高风险、无创产前基因检测高风险或高龄等行介入性产前诊断的羊水标本,用QF-PCR方法快速检测21、18、13、X、Y染色体的数目,并与金标准染色体核型分析进行对比.比较两种方法的检测结果,分析QF-PCR技术的灵敏性和特异性.结果:329例羊水标本中,染色体核型分析检测到5种染色体非整倍体87例,其中1例为21、13罗伯逊易位型的21三体;QF-PCR方法检测5种染色体非整倍体87例,与核型分析结果完全一致.结论:QF-PCR技术对于21、18、13、X、Y染色体数目异常的检测具有较好的灵敏性、特异性和准确性,是一种简单、快速、可靠的染色体非整倍体分子诊断技术,可用于染色体非整倍体快速产前诊断.

关键词：定量荧光PCR、核型分析、非整倍体、产前诊断

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分类号：R714.55(妇产科学)

资助基金：江苏省青年医学重点人才QNRC2016238;江苏省卫计委科技项目H2017073;江苏省医学创新团队CXTDB2017013;苏州市临床医学中心Szzx201505

在线出版日期：2018-06-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：29-32