ArraY-CGH技术在不明原因畸形胎儿检测中的应用研究

摘要：

目的：探讨ArraY?CGH技术（微阵列比较基因组杂交技术）在不明原因畸形胎儿检测中的应用．方法：选取2013－01／2015－10新疆维吾尔自治区克拉玛依中心医院收治的不明原因畸形胎儿102例作为研究对象，对所选胎儿采取CNVs（全基因组拷贝数变异）进行筛查，获取畸形胎儿不明原因中CNVs检出率，并分析CNVs与畸形胎儿的相关性，采用此方法来评估ArraY?CGH对不明原因畸形胎儿可能的遗传病因诊断作用．结果：25／102例患儿中发现33个CNVs（重复16个、缺失17个），总发生率为32．35％（33／102），CNVs平均长度1321 kb．对3／25例患者父母血样进行鉴定，判定CNVs 是否是家族遗传，其中1例具有新生CNVs，余下2例为父亲遗传．携带MR／ DD 致病相关CNVs 的患儿检出率为15．69％（16／102）．结论：基因组CNVs 相关的微缺失重复，是造成不明原因畸形胎儿的原因之一，高分辨ArraY?CGH 技术可在不明原因畸形胎儿中发现更多的遗传病因，帮助和提高不明原因畸形胎儿的分子诊断水平．

关键词：ArraY-CGH技术、畸形胎儿、应用研究

所属期刊栏目：3

分类号：R714.53(妇产科学)

在线出版日期：2016-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：37-38