Klipple-Feil综合征合并心血管系统畸形的研究进展

摘要：

Klippel-Feil综合征（KFS）是以短颈、后发际线低和颈部活动受限为临床特征的先天性颈椎融合畸形，可合并其他多系统畸形。KFS合并心血管系统畸形主要有以下两类：一类为心脏畸形（包括房室及间隔、心肌、心瓣膜、心包发育畸形及心脏传导系统异常），另一类为血管畸形（先天性主、肺动脉疾病、颈内动脉、椎动脉变异等）。因KFS准备手术治疗的患者，术前充分地检查和评估，有助于掌握患者合并心脏及其他器官畸形的严重程度，及早干预，对麻醉及手术安全都具有重要意义。本文通过回顾相关研究进展，对报告的病例及基因学检测进行综述，为今后临床更好地认识KFS合并心血管系统畸形提供参考，为进一步做好患者围手术期管理及开展遗传学研究提供思路。

关键词：Klipple-Feil综合征、寰枢椎脱位、畸形、心血管

所属期刊栏目：104

资助基金：国家自然科学基金82172377

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：81-85