酪氨酸羟化酶缺陷6例临床及遗传学特点分析

摘要：

回顾性收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年3月至2022年2月收治的6例经基因确诊的酪氨酸羟化酶缺陷（THD）患者的临床及分子遗传学资料并汇总分析。6例患者分别来自5个家系；其中有5例出现持久或发作性行走姿势异常，4例有头面部肌张力障碍，包括口周及眼咽部肌肉痉挛、多动及双眼上视；4例有明显的晨轻暮重现象；2例患者有肢体的姿位性震颤；2例患者有自幼精神运动发育迟滞；1例仅表现为肢体及颈项肌无力；1例患者伴有癫痫发作。6例患者中仅1例成年期起病，其余均为幼年起病；有4例患者对小剂量多巴制剂反应良好，同一家族中的2例患者多巴治疗反应差，需要极低剂量多巴起始、多频次滴定治疗，但长期治疗效果差，有明显异动现象。5个家系基因检测发现8处TH基因变异，c.698G>A（p.R233H）为热点突变位点。THD临床表现复杂多样，除发作性或持久性肌张力障碍外，还可伴有动眼危象、肌无力、癫痫及精神运动发育迟滞，大多数患者对低剂量多巴制剂反应良好，但少部分患者需极低剂量多巴制剂滴定治疗，且长期效果欠佳。

关键词：左旋多巴、酪氨酸羟化酶缺乏、TH基因、多巴反应性肌张力障碍、病例系列研究

所属期刊栏目：103

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：3140-3143