应关注基因检测对肌萎缩侧索硬化临床实践的重要性

摘要：

肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种主要累及上下运动神经元的进行性致命性神经系统变性病，缺乏明确的生物标志物，通常在发病一年半以后才可明确诊断。基因检测对确定诊断、判断预后、遗传咨询等有重要意义。近期来数个基因治疗研究进入ALS临床试验阶段，其中针对过氧化物歧化酶1（SOD1）基因致病性变异的反义寡核苷酸治疗已上市，迫切需要在临床实践常规开展基因检测。随着近年ALS基因研究的不断深入，不再将患者有没有家族史、发病年龄及临床表现是否典型作为进行基因检测的依据。但临床基因检测的目标基因需要根据诊断目的进一步明确，检测方法和方案需要标准化，要重视检测前的遗传咨询，充分做到知情同意。

关键词：肌萎缩侧索硬化、基因检测、基因治疗

所属期刊栏目：103

资助基金：国家自然科学基金81750002;吴阶平医学基金会临床科研专项320675017092;中国医学科学院医学与健康科技创新工程2021I2MC&TA003;北京亦城合作发展基金会科研项目YJXJJZ2021001406;National Natural Science Foundation of China81750002;the WJP Medical Foundation320675017092;CAMS Innovation Fund for Medical Sciences CIFMS2021I2MC&TA003;Beijing Yicheng Cooperative Development Foundation Research ProjectYJXJJZ2021001406

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：3071-3076