抗肌萎缩蛋白基因突变导致心脏损害的诊疗进展

摘要：

抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变常导致一组致死性X-连锁隐性遗传肌肉疾病。其中以杜氏肌营养不良（DMD）最常见，且临床表型最严重。DMD患儿早期多表现为进行性肌无力，6岁左右便可进展为扩张型心肌病，病程终末期常死于心力衰竭或心源性猝死。近年来随着基因治疗的发展及应用，患儿骨骼肌受累的表现逐渐得到改善，但心肌的靶向治疗仍面临巨大挑战。早期有效的心脏治疗将决定患儿生活质量及远期预后。现就当前对该病导致儿童心脏损害的发病机制、临床表型及治疗等做一综述，旨在加强对dystrophin基因突变患儿心脏受损的早期关注，以利于患儿的心脏管理及治疗。

关键词：肌萎缩、抗肌萎缩蛋白、基因突变、扩张型心肌病、肌营养不良、儿童

所属期刊栏目：103

资助基金：河北省医学科学研究课题20210001

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2128-2132