脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识（2023版）

摘要：

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常见的退行性神经肌肉疾病，表现为进行性肌肉无力和萎缩。近年来，相继出现的疾病修正治疗药物改变了SMA的自然病程，症状前诊断并给予疾病修正治疗优于症状后治疗。为此，本共识组织全国相关领域专家，围绕以下主题达成共识：SMA新生儿筛查流程与相关问题、SMA筛查后确诊流程与相关问题、筛查确诊SMA新生儿的疾病管理等，以期规范和指导当前SMA的新生儿筛查工作。

关键词：脊髓性肌萎缩，儿童、新生儿筛查、运动神经元存活基因1、运动神经元存活基因2、症状前治疗

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资助基金：国家重点研发计划2022YFC2703600;National Key Research and Development Program of China2022YFC2703600

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：2075-2081