第575例 青少年男性—高血压合并低血钾—肾上腺占位—术后未缓解

摘要：

醛固酮瘤是原发性醛固酮增多症（简称原醛症）较为常见的亚型，而肾上腺肿瘤与紧邻肾上腺的腹膜后非肾上腺来源肿瘤在CT上往往难以鉴别。本文报道1例青少年起病，表现为高血压合并低血钾，影像学发现“肾上腺占位”的患者，手术及病理提示病灶为紧邻肾上腺的腹膜后节细胞神经瘤。CYP11B1/CYP11B2嵌合基因阳性及类固醇激素代谢产物18-氧皮质醇和18-羟皮质醇水平的升高，明确该患者原醛症病因为家族性醛固酮增多症（FH）Ⅰ型。同时合并节细胞神经瘤和FH两种疾病的患者在临床工作中较为少见，在影像学难以识别病灶性质的情况下，对有相关家族史，尤其是发病年龄较轻者应考虑进行基因筛查及类固醇激素谱检测以明确诊断。

关键词：醛固酮增多症、节细胞神经瘤、嵌合基因、类固醇激素谱

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资助基金：国家自然科学基金82070822;中央高水平医院临床科研业务费2022-PUMCH-C-028

在线出版日期：2023-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2011-2013