促黑皮素原基因Arg222Trp位点变异的肥胖儿童1例

摘要：

本文报道一例因“自幼肥胖，加重2年”就诊的10岁10个月男童。患儿早发肥胖，食欲旺盛，无肾上腺皮质激素缺乏及异常皮肤表型，无嗜睡、视野缺损及多饮多尿等下丘脑综合征的表现。其母亲及姥姥有儿童期肥胖病史。基因检测结果为促黑皮素原（POMC）基因c.664A>T（p.Arg222Trp）杂合变异，变异来源于母亲，目前尚无该位点变异的报道。治疗以调整生活方式为主，但随访1年后患儿仍食欲旺盛，干预效果欠佳。

关键词：肥胖症、促黑皮素原基因、变异、儿童

所属期刊栏目：103

在线出版日期：2023-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1944-1945