子宫癌肉瘤的临床病理与基因突变特征分析

摘要：

探讨子宫癌肉瘤（UCS）的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断，探索UCS的基因突变特征及肿瘤突变负荷（TMB）情况。回顾性分析苏州大学附属第二医院病理科2021年1月至2022年5月存档的4例UCS患者的临床影像学、病理形态学资料、免疫组织化学表达，并对4例UCS病例行全外显子组测序分析。4例患者中均为女性，年龄47~81岁，肿瘤最大径4.0~13.0 cm，界限不清楚，镜下以恶性上皮成分和肉瘤成分共同构成。免疫组织化学显示4例患者上皮成分表达广谱细胞角蛋白（AE1/E3），肉瘤成分表达波形蛋白（Vimentin），PAX8、雌激素受体、孕激素受体均有不同程度的表达，Ki-67阳性指数均较高（60%~90%），3例p53 错义突变，1例无义突变，4例MLH1、PMS2、MSH2、MSH6均表达阳性且PD-L1表达阴性。4例UCS的全外显子组测序结果显示TP53、BCL9L、BRD4、CLTCLI、PSMD1I、PLEC基因表现出较高的突变比例，分别为3/4、2/4、2/4、2/4、2/4、2/4。TMB分析结果显示 4例UCS的 TMB均<5 mut/Mb。UCS是一种少见的、高度恶性的子宫内膜肿瘤。全外显子组测序结果提示TP53、BCL9L、BRD4等基因存在较高的突变率，提示UCS的发生发展可能与Wnt信号通路等密切相关。分子分型提示3例UCS为高拷贝数型/p53突变型，其中1例出现POLD1突变。微卫星稳定、PD-L1低表达及TMB结果提示UCS患者在免疫治疗中获益的优势不明显。

关键词：子宫肿瘤、子宫癌肉瘤、外显子测序、肿瘤突变负荷、免疫组织化学

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资助基金：苏州市医学重点扶持学科SZFCXK202137;省部共建放射医学与辐射防护国家重点实验室开放课题GZK1202211;Suzhou Key Medical Support DisciplineSZFCXK202137;Open Project of the National Key Laboratory of Radiology and Radiation Protection Jointly Established by the Province and MinistryGZK1202211

在线出版日期：2023-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1864-1867