BTK基因变异导致X-连锁无丙种球蛋白血症2例

摘要：

报告同一家系2例X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）病例。2例患者均为29岁，为表兄弟，均存在反复肺部感染多年，同时合并鼻窦炎和支气管扩张。除此之外，患者1出现多关节疼痛9年，患者2有中耳炎和脓肿切开引流病史。入院后完善免疫检查均提示IgG、IgM、IgA显著降低。淋巴细胞计数显示B淋巴细胞计数及百分比显著降低。基因检测提示2例患者存在BTK NM_000061.2：c.1430T>A，p.（Met477Lys）相同位点基因变异。入院后给予丙种球蛋白输注、抗感染等治疗后2例患者均好转。

关键词：丙种球蛋白缺乏血症、X-连锁无丙种球蛋白血症、BTK基因、全外显子组测序

所属期刊栏目：103

资助基金：国家自然科学基金82070003

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1504-1506