10.3760/cma.j.cn112137-20220922-02004
UBTF基因变异导致儿童期起病的神经退行性变伴脑萎缩1例
本文报道了1例UBTF基因新生杂合错义变异c.628G>A(p.Glu210Lys)导致的儿童期起病的神经退行性变伴脑萎缩(CONDBA)。该病例为8岁10月龄女性患儿,临床表现为智力、运动和语言的发育倒退,共济失调,构音障碍,肌张力降低,头颅磁共振平扫示双侧大脑半球脑回细小,脑沟回增宽;幕上脑室系统扩大;左顶叶FLAIR低信号。患儿存在高乳酸血症,使用左卡尼汀、艾迪苯醌、维生素B1、B2改善其能量代谢,并予以盐酸氨溴索口服液祛痰对症支持治疗。目前患儿生活已完全不能自理,已失去语言功能,无法咀嚼,可吞咽流食。
脑萎缩、UBTF、上游结合因子、神经退行性变、RNA
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国家自然科学基金82071462;湖南省自然科学基金青年基金2021JJQNJJ1515,2022JJ40807
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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