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10.3760/cma.j.cn112137-20220828-01821

F5基因复合杂合变异导致遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症的家系分析

引用
目的:对1个遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系进行基因变异分析,探讨其分子发病机制。方法:先证者,女,32岁,自幼易鼻出血,通常自愈,2021年3月10日因摔伤致膝盖血肿到空军军医大学第一附属医院就诊。其家系成员均表示无出血等相关病史。采用凝固法检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)和凝血因子Ⅴ活性(FⅤ:C)。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测FⅤ抗原(FⅤ:Ag)。采用Sanger测序法测定F5基因所有外显子及侧翼序列。采用ClustalX-2.1-win、PolyPhen-2及Swiss-PdbViewer软件分析错义变异位点的保守性、是否有害及其对蛋白质结构及功能的影响。采用MutationTaster及NetGene2软件分析剪切变异是否有害及其对剪切位点的影响。结果:先证者PT和APTT延长为24.0 s和69.8 s,FⅤ:C和FⅤ:Ag分别降低为6%和9%;其F5基因存在复合杂合变异,分别为6号外显子c.911G>A杂合错义变异,导致p.Gly276Glu变异;15号内含子c.5208+1G>A杂合错义变异。先证者父亲和女儿携带p.Gly276Glu杂合变异;母亲和儿子携带c.5208+1G>A杂合变异。软件分析结果表明,p.Gly276Glu杂合变异的Gly276在同源物种间保守,该变异有害,会影响蛋白局部结构及功能;c.5208+1G>A杂合变异为有害变异,且变异导致剪切位点消失,从而影响蛋白功能。结论:p.Gly276Glu和c.5208+1G>A复合杂合变异是与患者疾病相关的有害变异,可能是该家系遗传性FⅤ缺陷症的分子发病机制。

凝血因子Ⅴ、错义变异、剪切位点变异、遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症

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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共5页

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