第573例 男童—多尿—多饮—身高发育迟缓

摘要：

患儿为6岁7月男童，因“尿崩症原因待查”就诊于北京协和医院。患儿自幼多饮、多尿，近1年身高增速减慢，禁水试验和简易去氨加压素试验支持中枢性尿崩症诊断。垂体MRI未见明确占位性病变。基因检测发现AVP基因突变，符合遗传性中枢性尿崩症诊断。加用去氨加压素替代治疗后，患儿每日饮水量、尿量及夜尿次数均减少至正常水平。遗传性中枢性尿崩症罕见，自幼起病的中枢性尿崩症患者，在积极筛查常见病因的同时，应警惕遗传性尿崩症的可能性。

关键词：尿崩症、儿童、多尿、多饮、AVP基因、发育迟缓

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资助基金：中央高水平医院临床科研业务费2022-PUMCH-A-064

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1154-1156