10.3760/cma.j.cn112137-20220928-02049
第573例 男童—多尿—多饮—身高发育迟缓
患儿为6岁7月男童,因“尿崩症原因待查”就诊于北京协和医院。患儿自幼多饮、多尿,近1年身高增速减慢,禁水试验和简易去氨加压素试验支持中枢性尿崩症诊断。垂体MRI未见明确占位性病变。基因检测发现AVP基因突变,符合遗传性中枢性尿崩症诊断。加用去氨加压素替代治疗后,患儿每日饮水量、尿量及夜尿次数均减少至正常水平。遗传性中枢性尿崩症罕见,自幼起病的中枢性尿崩症患者,在积极筛查常见病因的同时,应警惕遗传性尿崩症的可能性。
尿崩症、儿童、多尿、多饮、AVP基因、发育迟缓
103
中央高水平医院临床科研业务费2022-PUMCH-A-064
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共3页
1154-1156