成纤维生长因子受体1基因剪接突变导致卡尔曼综合征1例

摘要：

本文报道1例29岁患者的临床表现、生化检验、影像学资料，以及患者父母的临床表现进行分析成纤维生长因子受体1（FGFR1）基因失活突变导致卡尔曼综合征（KS）患者的致病基因和临床特点，增加对此疾病发病机制的认识。抽取患者及其父母外周静脉血，提取基因组DNA，同时提取患者和父亲血mRNA，逆转录为cDNA后行二代测序。分析患者与父亲表型不同的原因。结果显示（1）根据患者临床表现和促性腺激素、睾酮水平降低的实验室检查结果，确诊KS，患者父母均正常；（2）患者FGFR1存在剪接位点突变（c.359-1G>A），突变来自父亲，但父亲性腺轴功能正常，突变为首次报道；（3）患者FGFR1转录本缺失第4外显子，而患者父亲FGFR1转录本正常；（4）促性腺激素释放激素（GnRHa）脉冲治疗效果好，用药后有精子产生。总之，FGFR1基因剪接位点突变导致KS，文献罕有报道。现将诊治经过报道如下。

关键词：卡尔曼综合征、成纤维细胞生长因子受体1（FGFR1）、剪切位点突变

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资助基金：国家自然科学基金81771576，81971375;北京自然科学基金7212080;中国医学科学院医学与健康科技创新工程2021年“揭榜挂帅”项目2021-I2M-1-003

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：605-607