范科尼贫血诊断与治疗中国专家共识（2022版）

摘要：

范科尼贫血（FA）是常染色体或X连锁隐性遗传性骨髓衰竭性疾病，FA相关基因突变或缺失，导致DNA损伤后修复调节以及DNA链间交联修复等多个过程异常而致病，最常见的突变基因包括FANCA、FANCC、FANCG、FANCE和FANCF。疾病表型和基因型异质性较大，主要表现为先天性躯体发育异常、进行性血细胞减少和恶性肿瘤发生风险增高。近年来，随着FA管理和治疗策略的进步，FA患者的生存有了很大改善，为更好指导我国医师的临床实践，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组在广泛征求有关专家意见的基础上，参考近年国内外FA相关文献，达成了《范科尼贫血诊断和治疗中国专家共识（2022版）》，旨在进一步规范我国FA的诊断与治疗。

关键词：范科尼贫血、诊断、治疗、专家共识

所属期刊栏目：103

资助基金：中国医学科学院医学与健康科技创新工程（重大协同创新项目）“中国罕见病的精准诊疗研究”CIFMS 2021-12M-1-003;CAMS Innovation Fund for Medical SciencesCIFMS 2021-12M-1-003

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：235-241