马方综合征一家系FBN1基因突变分析

摘要：

本研究检测一个常染色体显性遗传马方综合征（MFS）家族中原纤蛋白1（FBN1）基因的突变，并探讨相关表型及其突变筛选的意义。对该家系所有成员进行体格检查和辅助检查，并进行全外显子测序（WES），生物信息学方法筛选致病突变，Sanger测序验证WES的数据可靠性。结果显示，FBN1的错义突变是由于第56外显子中第6806位的T碱基被C碱基替换（c.6806 T>C），导致处于该位置的异亮氨酸被苏氨酸取代（p.Ile2269Thr），此突变在中国汉族人群中尚未报道。该突变与患者的表型密切相关。综上，本研究结果扩大了FBN1的突变谱，有助于进一步研究MFS和MFS相关疾病的分子发病机制。

关键词：马方综合征、FBN1基因、全外显子测序

所属期刊栏目：102

资助基金：云南省特色中药创新应用重点实验室202105AG070032;云南省万人计划-青年拔尖人才项目KH-SWR-QNBJ-2020-001;云南省科技厅-昆明医科大学联合专项2020001AY070001-173;Yunnan Key Laboratory of Innovative Application of Traditional Chinese Medicine202105AG070032;Yunnan Health Training Project of High-Level TalentsKH-SWR-QNBJ-2020-001;Kunming Medical University Joint Special Project of Yunnan Province2020001AY070001-173

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2702-2706