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10.3760/cma.j.cn112137-20211215-02802

无创产前检测胎儿染色体非整倍体阳性预测值的影响因素分析

引用
目的:探讨 Z值以及不同风险因素对无创产前检测(NIPT)胎儿染色体非整倍体阳性预测值(PPV)的影响。 方法:回顾性分析2016年1月1日至2021年5月31日于郑州大学第一附属医院行NIPT检测的样本,共81 838份。NIPT提示为高风险的样本,后续行侵入性产前诊断,计算对应的PPV。比较不同 Z值区间样本的PPV的差异;将进行NIPT检测的人群分为高风险组和非高风险组:高风险组( n=39 114):包括超声软指标异常、血清学筛查高风险和高龄妊娠;非高风险组( n=42 724):包括血清学筛查临界风险和低风险。对比不同风险人群进行NIPT检测后PPV的差异;分析不同 Z值和不同风险组间PPV的差异。 结果:NIPT共检出471份胎儿染色体非整倍体高风险样本,包括362份21-三体高风险、77份18-三体高风险和32份13-三体高风险。经侵入性产前诊断,最终确诊的样本分别为226份、46份和6份,对应的PPV分别为79.3%(226/285)、82.1%(46/56)和27.3%(6/22)。21-三体和18-三体的PPV与 Z值大小皆呈正相关( r=0.92、0.62,均 P<0.05),13-三体因确诊病例偏少,无法分析。高风险组的复合PPV为85.2%(207/243),高于非高风险组的59.2%(71/120)( χ2=30.30, P<0.01)。在 Z值区间分别为3~<4、4~<5时,高风险人群的PPV分别为46.2%(12/26)和62.5%(15/24),均高于非高风险人群的16.0%(4/25)和14.3%(3/21)(χ 2=4.10、8.90,均 P<0.05);随着 Z值的升高,两组间PPV差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:21-三体和18-三体的PPV和 Z值呈正相关;高风险组的PPV大于非高风险组;结合 Z值和不同风险因素可对NIPT检测高风险人群提供更准确的遗传咨询。

无创产前筛查、染色体非整倍体、高风险人群、阳性预测值

102

郑州大学第一附属医院院内青年创新基金202102310391;河南省科技攻关计划202102310391;The Innovation Project for Youth of The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University;Science and Technology Research Program of Henan Province

2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共6页

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