以间质性肺疾病和肺动脉高压为首发表现的晚发型合并型甲基丙二酸血症1例

摘要：

遗传性甲基丙二酸血症（MMA）是我国常见的有机酸代谢病，主要见于婴幼儿，以神经系统损害为首发和主要表现。本文报告1例以间质性肺疾病和肺动脉高压为首发表现的青少年MMA患者，检查发现大细胞贫血、周围神经病变等多系统表现，基因检测和血、尿有机酸测定明确诊断为MMA伴高同型半胱氨酸血症（cblC）型，给予肠道外途径补充钴胺素等MMA原发病治疗和肺动脉高压治疗，取得了良好效果。本病例拓宽了对MMA临床表现异质性的认识，对于青少年间质性肺疾病、肺动脉高压患者应注意将此疾病纳入鉴别诊断，早期诊断及时治疗可显著改善患者结局。

关键词：肺疾病，间质性、肺动脉高压、甲基丙二酸血症

所属期刊栏目：102

资助基金：北京市自然科学基金7222132;北京协和医院沉淀科研经费整合委托项目ZC201906243

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2381-2383