异基因造血干细胞移植治疗PI3Kδ过度活化综合征1例

摘要：

本文报道1例临床罕见的磷脂酰肌醇3-激酶δ（PI3Kδ）过度活化综合征（APDS）幼年女性患者。患儿以“间断乏力2年余”入院就诊，遗传性疾病全外显子检测提示患儿携带PIK3CD基因的杂合致病突变 c.3061G>A和SPTB基因的1个杂合意义未明突变，诊断PI3Kδ过度活化综合征。与胞兄人类白细胞抗原（HLA）配型为半相合，经异基因造血干细胞移植治疗，术后骨髓检查提示骨髓增生明显活跃，三系增生，骨髓呈完全嵌合状态。患儿定期复查评估病情稳定。

关键词：造血干细胞移植、磷脂酰肌醇3-激酶、基因、突变

所属期刊栏目：102

资助基金：甘肃省创新基地和人才计划21JR7RA015

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1686-1688