10.3760/cma.j.cn112137-20211207-02730
异基因造血干细胞移植治疗PI3Kδ过度活化综合征1例
本文报道1例临床罕见的磷脂酰肌醇3-激酶δ(PI3Kδ)过度活化综合征(APDS)幼年女性患者。患儿以“间断乏力2年余”入院就诊,遗传性疾病全外显子检测提示患儿携带PIK3CD基因的杂合致病突变 c.3061G>A和SPTB基因的1个杂合意义未明突变,诊断PI3Kδ过度活化综合征。与胞兄人类白细胞抗原(HLA)配型为半相合,经异基因造血干细胞移植治疗,术后骨髓检查提示骨髓增生明显活跃,三系增生,骨髓呈完全嵌合状态。患儿定期复查评估病情稳定。
造血干细胞移植、磷脂酰肌醇3-激酶、基因、突变
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甘肃省创新基地和人才计划21JR7RA015
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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