青少年型重症肌无力的临床特征和相关基因变异情况分析

摘要：

目的:分析青少年型重症肌无力（MG）患者的临床特征及相关基因变异特点。方法:收集2019年6月至2020年5月在中山大学附属第一医院神经内科就诊的青少年型MG患者的临床资料，征得患者知情同意后留取血标本，应用Illumina平台对血标本进行全外显子检测，运用生物信息软件及SPSS 22.0进行数据处理及结果分析。结果:根据纳入和排除标准共纳入54例青少年型MG患者，男28例，女26例，起病年龄（3.79±0.89）岁。入组患者中眼肌型患者52例（96.3%），54例患者的MG-ADL评分为（3.44±0.44）分，AChR-Ab抗体滴度为（5.88±2.45）nmol/L。2例患者合并胸腺增生，5例患者有MG家族史。在54例患者中共发现了169个变异基因，其中肌联蛋白titin（TTN）基因变异例数最多，共发生变异17例（31.5%）。TTN基因变异组中，有7例（7/17）患者有眼球固定表现，非变异组中有4例（10.8%）患者出现眼球固定症状，两组比较差异有统计学意义（
P=0.016）。突触核包膜蛋白1（SYNE1）和兰尼碱受体1（RYR1）基因变异共7例（13.2%），未发现此类基因变异与MG临床表现的明确关系。
结论:青少年型MG的好发人群为学龄前儿童，无性别差异，以眼肌型多见。青少年型MG中TTN基因变异比例较高，提示该基因可能是青少年型MG患者的潜在治疗靶点。

关键词：重症肌无力、青少年、全外显子测序、横断面研究

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资助基金：国家自然科学基金81620108010，81873772;中山大学临床研究5010计划项目2010003;华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际合作基地2015B050501003;National Natural Science Foundation of China81620108010, 81873772;the Clinical Study of 5010 Planned Project Sun Yat-sen University2010003;the Southern China International Cooperation Base for Early Intervention and Functional Rehabilitation of Neurological Diseases2015B050501003

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1445-1449