合成致死筛选鉴定DHODH为MEN1突变肿瘤的治疗靶点

摘要：

胰腺神经内分泌瘤（pancreatic neuroendocrine tumor，PanNET）异质性强，可以分为遗传性和散发性。其中遗传性PanNET多为遗传综合征的组成部分，最常见的遗传综合征为多发性内分泌肿瘤综合征1型（multiple endocrine neoplasia 1，MEN1），MEN1的特征临床表现为甲状旁腺腺瘤、PanNET和垂体瘤，此外还常合并胸腺肿瘤。MEN1起病的分子基础为MEN1突变。在散发性PanNET中，MEN1突变也是最常见的基因改变，全外显子测序显示散发性PanNET中MEN1突变比例达44%。此外MEN1突变出现在PanNET进化过程中的早期阶段。因此，MEN1是PanNET发生发展中最重要的基因之一。但针对MEN1的靶向治疗手段并不理想。

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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