CYBA基因突变所致慢性肉芽肿病1例

摘要：

本文报道了1例反复肺部感染、淋巴结肿大伴肝占位的患者，淋巴结活检、肝脏占位穿刺活检病理为炎性肉芽肿性病变伴非特异性坏死，DHR123流式细胞分析示中性粒细胞吞噬功能缺陷。全外显子测序显示患者CYBA基因存在c.7C>T（p.Gln3*）纯合突变，确诊患者为CYBA基因纯合突变所致的慢性肉芽肿病，予复方磺胺甲噁唑片口服。目前抗真菌治疗中，待情况稳定拟行干细胞移植。

关键词：慢性肉芽肿病、CYBA基因突变、免疫缺陷、隐性遗传

所属期刊栏目：102

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：527-529