10.3760/cma.j.cn112137-20210617-01369
伴KMT2D基因新发变异的Kabuki综合征患儿1例
本研究报道1例典型的
KMT2
D基因新发截短性致病变异(变异位点为c.849delG,p.Asn284MetfsTer20)导致的Kabuki综合征(KS),并随访了患者生长激素治疗效果,提示生长激素治疗可以一定程度地改善KS患者的身高问题。
Kabuki综合征、发育迟缓、特殊面容、生长激素治疗
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国家自然科学基金81670713;国家科技重大专项项目2017ZX09304029-001-002;北京市医院管理局重点医学专业发展计划ZYLX201821
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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