伴KMT2D基因新发变异的Kabuki综合征患儿1例

摘要：

本研究报道1例典型的
KMT2
D基因新发截短性致病变异（变异位点为c.849delG，p.Asn284MetfsTer20）导致的Kabuki综合征（KS），并随访了患者生长激素治疗效果，提示生长激素治疗可以一定程度地改善KS患者的身高问题。

关键词：Kabuki综合征、发育迟缓、特殊面容、生长激素治疗

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资助基金：国家自然科学基金81670713;国家科技重大专项项目2017ZX09304029-001-002;北京市医院管理局重点医学专业发展计划ZYLX201821

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：156-157