10.3760/cma.j.cn112137-20210521-01178
体细胞嵌合父亲传递致女性杜氏肌营养不良一例家系及遗传学分析
报道1例父源嵌合体遗传的女性杜氏肌营养不良(DMD)家系及遗传学分析,先证者DMD基因未发现大片段缺失/重复,二代测序结果显示先证者存在DMD基因(NM_004006)c.4707C>A(p.C1569X)杂合突变,致病性分析为致病性突变。Sanger测序显示先证者父亲携带同一位点突变,父亲嵌合比例约为17.7%。特异性酶切检测显示先证者存在母源性X染色失活偏倚。X染色体隐性遗传病DMD可发生于女性,极少数可为父源遗传。女性患者需高度关注X染色体失活偏倚,可疑新生突变患者,不除外嵌合体携带,尤其是表型正常的父系嵌合体遗传,再生育需进行产前基因筛查。
肌营养不良,杜氏、基因、父源、X染色体失活偏倚
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国家重点研发计划2016YFC0905101;中国医学科学院医学与健康科技创新工程2016-I2M-1-002;National Key Research and Development Program of China2016YFC0905101;Medical and Health Science and Technology Innovation Project of Chinese Academy of Medical Sciences2016-I2M-1-002
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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