体细胞嵌合父亲传递致女性杜氏肌营养不良一例家系及遗传学分析

摘要：

报道1例父源嵌合体遗传的女性杜氏肌营养不良（DMD）家系及遗传学分析，先证者DMD基因未发现大片段缺失/重复，二代测序结果显示先证者存在DMD基因（NM_004006）c.4707C>A（p.C1569X）杂合突变，致病性分析为致病性突变。Sanger测序显示先证者父亲携带同一位点突变，父亲嵌合比例约为17.7%。特异性酶切检测显示先证者存在母源性X染色失活偏倚。X染色体隐性遗传病DMD可发生于女性，极少数可为父源遗传。女性患者需高度关注X染色体失活偏倚，可疑新生突变患者，不除外嵌合体携带，尤其是表型正常的父系嵌合体遗传，再生育需进行产前基因筛查。

关键词：肌营养不良，杜氏、基因、父源、X染色体失活偏倚

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资助基金：国家重点研发计划2016YFC0905101;中国医学科学院医学与健康科技创新工程2016-I2M-1-002;National Key Research and Development Program of China2016YFC0905101;Medical and Health Science and Technology Innovation Project of Chinese Academy of Medical Sciences2016-I2M-1-002

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：3973-3976