第550例 反复发热—皮疹—腹痛—肠系膜淋巴结肿大

摘要：

报道1例青年男性患者，病程11年，主要表现为反复发热、腹痛及颜面颈部、胸背部大片红色斑丘疹，多次检查发现小肠及结肠多发浅溃疡、肠系膜淋巴结肿大，经全外显子组基因检测及综合分析，证实该患者存在NOD2基因c.1540T>C（p.Y514H）杂合变异，最终明确诊断为YAO综合征。该病为临床罕见疾病，诊断难度大，诊断周期往往较长，及时更新对罕见新发疾病的认识、总览患者临床特点并联合新技术手段，有助于尽早明确诊断。

关键词：遗传性自身炎症性疾病、YAO综合征、NOD2基因、Y514H

所属期刊栏目：101

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：3904-3907