ABCB11基因V444A突变与原发性肝胆管结石的相关性分析

摘要：

目的:探讨ABCB11基因V444A突变与原发性肝胆管结石发生的相关性。方法:采取病例对照研究方法选取联勤保障部队第九〇〇医院肝胆病中心2017年10月至 2019年6月确诊的164 例福建籍原发性肝胆管结石患者［男91例，女73例，年龄（46.0±13.0）岁］和 164 名同一地区健康对照人群［男99名，女65名，年龄（43.8±16.7）岁］为研究对象。采用 TaqMan-MGB 探针方法对ABCB11基因V444A SNPs 多态性位点进行检测，计算上述位点等位基因和基因型频率，采用Pearson χ
2检验对所检出的等位基因及基因型进行关联分析；logistic 回归分析各基因型与肝胆管结石患病相关性。
结果:两组人群年龄和性别比较差异均无统计学意义（均
P>0.05）；Hardy-Weinberg平衡检验结果显示对照组人群中V444A位点的基因型及等位基因频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律，所选人群具有代表性（
P=0.161）；V444A位点等位基因及基因型共检出T、C 2个等位基因，TT、TC、CC 3个基因型，病例组中T、C等位基因频率分别为28.4%和71.6%，对照组中T、C等位基因频率分别为35.4%和64.6%，两组等位基因频率分布差异无统计学意义（
P=0.054），病例组中TT、TC、CC的基因型频率为5.5%、45.7%、48.8%，对照组中TT、TC、CC的基因型频率为14.6%、41.5%、43.9%，两组基因型分布差异有统计学意义（
P=0.023）；V444A位点基因型与肝内胆管结石的发病风险的多因素分析发现该位点TC型杂合突变可能增加原发性肝内胆管结石的患病风险。
结论:ABCB11基因V444A突变可能是肝内胆管结石发病的一个危险因素。

关键词：ATP结合匣式转运子、基因、V444A、原发性肝胆管结石、基因多态性

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资助基金：福建省社会发展科技引导项目2016Y0068;Fujian Province Social Deveopment Science and Technology Guidance Project2016Y0068

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：3501-3505