第544例 结节红斑—血小板减少—青斑样血管病—免疫缺陷

摘要：

腺苷脱氨酶2缺乏综合征为一种罕见的常染色体隐性遗传病。本文报道1例成人起病的患者，以皮疹、血小板减少为主要临床表现，伴有免疫缺陷，病情迁延复杂，经临床分析、皮肤病理、血清酶学、基因测序得以明确诊断。

关键词：腺苷脱氨酶2缺乏综合征、遗传性疾病、血管炎、免疫缺陷、血小板减少

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资助基金：中央高校基本科研业务费专项资金3332020013;中国医学科学院医学与健康科技创新工程2016-I2M-1-008;首都卫生发展科研专项首发2016-2-40114;首都卫生发展科研专项2018-1-4012;中国医学科学院临床和转化医学项目2019XK320013

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2485-2487