父源SCN1A基因嵌合变异与子代发生Dravet综合征的病因分析

摘要：

对1例亲代表型正常但生育Dravet综合征患儿的家系进行遗传学分析，通过对一个家庭中表型相似的两个患儿进行全外显子组测序（WES），对患儿及患儿父母进行Sanger测序验证，对患儿父亲精液和外周血DNA突变位点做靶向测序进一步分析，探讨患儿的发病原因。通过WES检测发现患儿SCN1A基因c.5348C>T（p.Ala1783Val）杂合变异，为致病性变异，患儿父亲外周血及精液检查该位点发生嵌合变异，患儿母亲无该位点变异，进而推测父源SCN1A基因嵌合变异是导致子代Dravet综合征发生的遗传学病因。

关键词：Dravet综合征、SCN1A基因、嵌合变异

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资助基金：国家自然科学基金81701443，31970799;中华医学会临床医学科研专项17020250694;National Natural Science Foundation of China81701443, 31970799;Clinical Medical Research Fund of Chinese Medical Association17020250694

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1182-1185