进行性对称性红斑角化症的诊断与思考

摘要：

进行性对称性红斑角化症（PSEK）包含一组临床及遗传学异质性较强的疾病，既往研究认为
GJB3和
GJB4是其主要致病基因。随着遗传学研究快速进展，国内外团队近年陆续发现PSEK的全新致病基因
GJA1、
KDSR、
KRT83、
TRPM4，促使PSEK的临床特征和遗传学发病机制得到进一步认识。值得注意的是，我国皮肤科医生既往普遍将长岛型掌跖角化症误诊为PSEK，随着长岛型掌跖角化症致病基因被发现，两种疾病的区别应逐步得到认识。

关键词：红斑角化、单基因遗传病、基因突变

所属期刊栏目：101

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1128-1131