第533例 父母近亲结婚—身材矮小—高血压—双肾上腺增粗—醛固酮升高

摘要：

本研究报道一例以父母近亲结婚、性早熟、高血压、低钾血症和双侧肾上腺增粗为主要表现的患者。临床高度怀疑11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD），但患者生化检查不典型：ACTH轻度升高，醛固酮水平也不低。进一步完善质谱法类固醇激素检测示：11-脱氧皮质酮（DOC）、11-脱氧皮质醇、雄烯二酮显著升高，醛固酮降低。基因检测提示CYP11B1基因存在纯合错义变异（新发变异），父母均为携带者。泼尼松治疗后，血压下降，血钾恢复正常。此病例提示，11β-OHD患者因DOC大量堆积，导致放射免疫法测定的醛固酮假性升高。质谱法能准确测定各种肾上腺来源的激素水平，有助于明确诊断。因此，在高血压伴低血钾的鉴别诊断时，需谨慎对待醛固酮的测定结果，综合疾病全貌提出合理的诊断。

关键词：11β-羟化酶缺陷症、CYP11B1 基因、纯合变异

所属期刊栏目：101

资助基金：国家自然科学基金81771576;国家重点研发计划2016YFC0905102

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：817-820