10.3760/cma.j.cn112137-20200509-01483
遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索一例
遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索(HDLS)是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病。目前,国内对该病鲜有报道。本文报道1例以言语不利、行动缓慢起病,头颅核磁显示脑白质病变、胼胝体变薄,基因送检回报CSF1R基因:c.2463G>C(p.W821C)的年轻女性HDLS患者,并随访9个月。
受体,集落刺激因子、遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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