21-羟化酶缺陷症患者血脂异常发生情况及其相关因素分析

摘要：

目的:分析21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者血脂异常发生情况及其相关因素。方法:纳入2016年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的205例21-OHD患者。由病历资料获得患者基本情况、糖皮质激素替代治疗情况和实验室检查结果等，采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术进行CYP21A2基因分型。描述21-OHD患者血脂异常情况、不同血脂状态21-OHD患者基本情况和相关激素水平，采用logistic回归模型分析21-OHD患者血脂异常相关因素。结果:205例21-OHD患者年龄［岁，
M（
Q1，
Q3）］为17.0（8.3，25.0），其中男51例（24.9%）。根据CYP21A2基因分型，Null组16例，A组26例，B组105例，C组27例，D组31例。血脂异常发生率为29.3%（60/205），男女血脂异常发生率分别为37.3%（19/51）和26.6%（41/154）。血脂异常的男性21-OHD患者血总皮质醇水平［nmol/L，
M（
Q1，
Q3）］为0.17（0.06，0.35），体质指数［kg/m
2，
M（
Q1，
Q3）］为25.76（17.01，30.45），均高于血脂正常者［分别为0.04（0.02，0.21）和18.83（16.53，23.88）］，
P值均<0.05。血脂异常的女性21-OHD患者孕酮水平（nmol/L）、体质指数（kg/m
2）和年龄（岁）［
M（
Q1，
Q3）］分别为74.40（50.97，98.52）、23.09（21.78，27.78）和23.00（16.50，28.00），均高于血脂正常组［分别为52.81（33.41， 68.85）、21.55（18.63，25.71）和18.00（9.50，25.00）］，
P值均<0.05。孕酮每升高1 nmol/L，血脂异常的风险增加5.0%［
OR（95%
CI）：1.05（1.01，1.09）］。
结论:21-OHD患者血脂异常发生率较高，孕酮水平与血脂异常有关。

关键词：脂代谢障碍、21-羟化酶缺陷症、糖皮质激素类、基因型、横断面研究

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资助基金：国家自然科学基金81971375;国家重点研发计划2016YFC0905102;National Natural Science Foundation of China81971375;National Key Research and Development Program of China2016YFC0905102

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：127-130