LRP4抗体阳性的肯尼迪病患者一例临床表现及其家系基因分析

摘要：

本研究通过回顾分析一例LRP4抗体阳性的肯尼迪病患者临床及其家系基因结果，探讨LRP4抗体在肯尼迪病中作用及其家系基因特点；发现该抗体可能为疾病加重因素，亦不能排除合并重症肌无力，家系基因研究发现4位女性携带者。

关键词：延髓-脊髓萎缩，X-连锁、肯尼迪病、LRP4抗体、基因检测

所属期刊栏目：100

资助基金：国家自然科学基金（面上项目）81873727

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：3632-3634