10.3760/cma.j.cn112137-20200302-00545
Lennox-Gastaut综合征的分子遗传学研究进展
分子遗传学改变是Lennox-Gastaut综合征的重要致病因素之一,突变类型多为新生的单核苷酸变异,也有拷贝数变异、染色体异常等。现有报道共涉及近40个相关致病基因,涵盖离子通道、突触传递、生长发育等多方面。本文深入综述了近20余年来Lennox-Gastaut综合征分子遗传学的研究。
Lennox-Gastaut综合征、分子遗传学、精准医疗
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国家自然科学基金81801283;北京市医院管理中心青年人才培养"青苗"计划QML20190804
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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