第525例 脾大—喘憋—皮肤黄染

摘要：

戈谢病（GD）是一种罕见的影响细胞糖脂类再循环的遗传性代谢病。临床主要表现为不明原因的肝脾肿大、骨痛及神经系统症状等。本例报道了一例幼年出现不明原因脾大的成年患者，曾经历脾切除仍未能明确病因。再次病情加重后出现明显活动后喘憋，查体肝大明显，最终通过酶活性检测及病理检测诊断为GD、继发肝肺综合征。

关键词：脾大、戈谢病、肝肺综合征

所属期刊栏目：100

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：3358-3360