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10.3760/cma.j.cn112137-20200302-00543

第519例 身材矮小—低钙血症—耳廓小—骨皮质增厚—多关节痛

引用
本文报道一例罕见的DiGeorge综合征合并骨皮质增厚、多关节疼痛的病例。本例患者自幼身材矮小、智力发育差,存在眼距宽、鼻梁基部宽大、双侧耳廓小等异常容貌。27岁时因双手搐搦、多发性对称性关节疼痛,检查发现低钙血症,诊断符合甲状旁腺功能减退症。诊断难点在于甲状旁腺功能减退症病因,根据患者临床特点进行病因鉴别,并应用分子生物学技术,最后确诊为DiGeorge综合征。根据既往文献报道,结合患者治疗反应,骨皮质增厚可能为DiGeorge综合征的少见表现,多关节疼痛症状则考虑与低钙血症相关。

DiGeorge综合征、骨硬化、关节痛

100

2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共4页

3018-3021

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