10.3760/cma.j.cn112137-20200407-01112
ATP13A2基因28和21号外显子的c.3367C>G和c.2278G>A突变所致Kufor-Rakeb综合征一例
一例27岁男性患者,因肢体震颤3年就诊,诊断Kufor-Rakeb综合征(KRS),对多巴胺反应可。其基因检测提示ATP13A2基因存在2个新的突变,分别是28号外显子(exon)c.3367C>G(p.Leu1123Val)突变及21号外显子c.2278G>A(p.Val760Met)突变。
帕金森综合征、ATP13A2基因突变
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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